21. junij - Svetovni dan ALS

Amiotrofična lateralna skleroza – ALS  ali progresivna spinalna amiotrofija je bolezen zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona, ki se kaže z atrofijo mišic in spastičnimi znaki, pogosto tudi z znaki odpovedi spodnjih možganskih živcev. Gre za napredujočo bolezen, ki se navadno pojavlja posamič, poznane pa so tudi dedne oblike.

V 90 do 95 % primerov vzrok ni poznan, v preostalih 5 do 10 % primerov pa gre za podedovano bolezen. Polovico vseh podedovanih primerov bolezni povzroča mutacija v dveh določenih genih. Pri ALS odmrejo živci, ki nadzirajo mišice s hotenim krčenjem. Diagnoza temelji na bolezenskih znakih in simptomih, z opravljenimi dodatnimi preizkusi za izločitev drugih potencialnih vzrokov.

Mehanizmi nastanka bolezni niso povsem pojasnjeni, nedavne raziskave pa podpirajo hipotezo, da je ALS kompleksna genetska bolezen. Pri nastanku sporadične oblike bolezni je hipotez več. Danes velja prepričanje, da je vzrokov več in da jih je pri posameznem bolniku lahko vpletenih več hkrati.

Gre za hitro napredujočo degenerativno bolezen motoričnega živčnega sistema; nastop in trajanje sta odvisna od starosti bolnika. Tipično se bolezen prične žariščno, najpogosteje v spodnjih udih telesa (spinalna oblika bolezni), v 20 % primerov pa v začetku prizadene podaljšano hrbtenjačo. 



Potek bolezni je za vsakega bolnika posebej težko natančno napovedati. Čeprav je ALS povezan z majhnim preživetjem (v povprečju 3 do 4 leta), približno 25 % bolnikov preživi več kot 5 let, 10 % bolnikov pa več kot 10 let.